Ci sono diagnosi che non arrivano soltanto con il nome di una malattia, ma con una domanda molto più concreta: adesso da dove comincio? È quello che può accadere davanti a patologie rare e complesse come la MEN1, la Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1, e ai NET, tumori neuroendocrini che possono interessare organi differenti e richiedere competenze specialistiche.
Raffaella ha 46 anni, vive in provincia di Parma, lavora come geometra ed è madre di due figli. Per molto tempo la sua vita è trascorsa senza che episodi clinici apparentemente separati venissero letti all’interno di un unico quadro. Poi, nel 2024, gli accertamenti effettuati a Pisa hanno cambiato improvvisamente prospettiva.
«Quando ho sentito parlare per la prima volta di MEN1 non sapevo neanche cosa fosse», racconta. Quella sigla entra nella sua vita nel momento in cui gli accertamenti cambiano improvvisamente il significato di una storia clinica iniziata molti anni prima: nel luglio 2024 una TAC evidenzia diverse lesioni, tra cui un carcinoide al polmone, e i medici iniziano a parlarle di tumore neuroendocrino e di possibile MEN1. «Quando uno sente parlare di tumore pensa subito alla morte. Ho cominciato a chiedermi come avrebbero fatto i miei figli senza di me. Era una confusione, uno tsunami che ti capita addosso».
Quando il passato clinico acquista un significato diverso
Per comprendere la sua storia bisogna tornare molto indietro. A 14 anni Raffaella comincia a soffrire di coliche renali, un problema insolito per una ragazza così giovane. Gli approfondimenti portano successivamente alla scoperta di valori molto elevati del paratormone e a due interventi sulle paratiroidi, il primo a 16 anni e il secondo circa dieci anni più tardi.
Per anni la situazione sembra stabilizzata. Raffaella lavora, costruisce la propria famiglia e conduce una vita normale. Nel 2023, però, una nuova colica renale riapre gli interrogativi e gli accertamenti endocrinologici evidenziano nuovamente la presenza di paratormone nel sangue.
È proprio la rilettura complessiva di questi episodi a diventare importante. «L’iperparatiroidismo primario è in generale la più frequente manifestazione della MEN1 e molto spesso è anche la prima a essere diagnosticata», spiega il professor Antongiulio Faggiano. Un’insorgenza particolarmente precoce, aggiunge, può rappresentare uno degli elementi che spingono gli specialisti ad approfondire l’eventuale presenza di forme genetiche.
Nel luglio 2024 una TAC eseguita durante una serie di controlli a Pisa evidenzia diverse lesioni, tra cui un carcinoide al polmone sinistro. È il momento in cui il percorso cambia radicalmente e comincia a prendere forma anche l’ipotesi della MEN1.
Test genetico, famiglia e centri specializzati
La diagnosi apre immediatamente un altro fronte, quello genetico. Secondo Faggiano, quando il quadro clinico indica una possibile MEN1 il test genetico diventa uno strumento fondamentale e, in presenza di una mutazione specifica, l’indagine deve essere estesa ai parenti di primo grado: genitori, fratelli e figli.
Per Raffaella è forse il passaggio emotivamente più difficile. «Il pensiero più grosso erano i miei figli. Pregavo: colpisci me, ma non loro». Quando gli esami escludono la MEN1 nei figli, qualcosa cambia: «Mi sono scaricata di un peso e ho detto: adesso combatti».
Accanto alla diagnosi genetica emerge però un altro problema: sapere dove andare. Faggiano stima in circa duemila i pazienti con MEN1 in Italia e sottolinea l’importanza della gestione all’interno di centri esperti, dotati di gruppi multidisciplinari e collegati alle reti dedicate alle patologie rare. Un ruolo importante è svolto anche dalle associazioni dei pazienti, che possono facilitare l’accesso alle informazioni e indirizzare verso strutture con esperienza specifica.
«Quello che dobbiamo contrastare è il ritardo diagnostico», sottolinea Faggiano. «Arrivare prima alla diagnosi ci consente di offrire al paziente un futuro sicuramente migliore».
È proprio attraverso una delle associazioni che Raffaella riesce a trovare un primo orientamento. Una telefonata, alcune spiegazioni e poi il contatto con il professor Faggiano al Sant’Andrea di Roma. «La prima domanda che gli feci fu: prof, io quanto vivrò? Lui mi guardò, sorrise e mi disse di non preoccuparmi. Quelle parole hanno fatto scattare qualcosa in me».
Mettere l’esperienza a disposizione degli altri
È da questo percorso che nasce oggi un obiettivo diverso. Raffaella ha deciso di raccontarsi e di mettere la propria esperienza a disposizione di chi si trova ad affrontare la MEN1, senza sovrapporsi al ruolo dei medici, dei centri specializzati o delle associazioni, ma cercando di offrire quella vicinanza che lei stessa avrebbe voluto trovare nei momenti di maggiore smarrimento.
Un aiuto che nella sua idea può essere anche molto concreto: capire come prenotare un esame, come orientarsi tra certificazioni e strutture, come trovare informazioni affidabili, ma anche poter parlare con qualcuno che conosce dall’interno la paura che accompagna una diagnosi rara.
«Vorrei essere un esempio per quelli che avranno bisogno e rendermi disponibile, perché non voglio che si sentano soli», racconta Raffaella. Un impegno che per lei diventa anche parte del proprio percorso personale: «Il mio sogno era potermi svegliare nuovamente come la Raffaella di prima. E ce l’ho fatta».
La complessità della MEN1 e dei tumori neuroendocrini resta tutta, ma Raffaella ha scelto di trasformare ciò che ha vissuto in qualcosa che possa essere utile anche agli altri: aiutare a orientarsi, trovare informazioni corrette e, soprattutto, far capire a chi riceve una diagnosi simile che esistono percorsi, persone e strumenti capaci di accompagnarlo anche nei momenti più difficili.
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