Diagnosi sempre più precise e personalizzate: è questa la direzione verso cui si muove oggi la medicina, grazie alle tecnologie di ultima generazione che permettono, per esempio, di effettuare test genetici del Dna per stabilire la familiarità di cardiopatie e patologie cardiovascolari ereditarie. “Gli sviluppi medici – spiega il dottor Davide Piano, medico cardiologo e direttore sanitario presso Servizi Sanitari Cardiovascolari Stp di Cagliari – hanno permesso grandi passi avanti nella diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie. Oggi basta un tampone salivare o un prelievo di sangue per il sequenziamento dell’intero esoma (la parte del genoma formato da esoni che rappresentano la porzione codificante del nostro DNA) e l’analisi di oltre 100 geni selezionati nella classificazione di varianti nel campo delle cardiopatie. Questo può servire, in alcuni casi particolari a scoprire appunto delle ereditarietà e quindi ad adottare uno stile di vita e alcune misure di prevenzione”.
Presso lo studio del dottor Piano sono disponibili test genetici all’avanguardia. Ma il cardiologo ci tiene a precisare che in questo campo, almeno finché non ci saranno ulteriori passi avanti della medicina, occorre molta cautela. “Innanzitutto – conferma il dottor Piano – prima di decidere se sottoporsi ad un test genetico è bene effettuare una visita da uno specialista che svolge un’accurata anamnesi, con una valutazione clinica e un’analisi degli eventuali benefici del test”. C’è, inoltre, una questione di attendibilità dei risultati. “La penetranza – continua il dottor Piano – indica la percentuale di persone che, presentando una determinata variante genetica patologica, manifestano la patologia associata a tale variante. Non tutti i portatori della variante alla fine manifestano i sintomi della malattia. Quindi i pazienti devono essere consapevoli che in alcuni casi dal test potrebbero venir fuori dati non certi.
Non tutti sono pronti, anche da un punto di vista emotivo, a conoscere le proprie familiarità con una determinata malattia e a gestire la situazione, ecco perché il supporto del professionista medico è indispensabile.
Resta il fatto che scoprire delle correlazioni genetiche in casi sospetti o nelle cardiomiopatie per esempio in chi pratica sport è spesso fondamentale. Il futuro della medicina è quello di essere sempre più personalizzata e “tagliata” sul paziente”.
Per informazioni si può consultare il sito www.davidepiano.com
